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百项优势
"百项优势"简介:耳聋的基因诊断与出生缺陷干预
时间:2015-12-23 14:46:39    作者:院内    来源:院内    浏览:12832次

为了进一步提升我院诊疗水平,充分发挥我院学科特色、技术优势及专家特长,我院启动“四百培育工程”,通过竞争评选、优中选优的方式,推出“百位名医、百项优势、百病妙诀、百名新秀”,此项活动一经推出深受广大患者欢迎,患者可在我院得到可选择的、最优质的诊疗服务。近期我们将分期介绍我院“百项优势”的主要优势与特点,便于患者了解、选用,敬请关注。

项目名称:耳聋的基因诊断与出生缺陷干预

科室:耳鼻咽喉头颈外科

主要承担人:戴 朴  主任医师

主要优势:

1. 系统阐释了中国耳聋群体主要遗传致聋因素,首次明确了各主要遗传因素所占比例、常见致聋基因的突变频谱、表型特征及地域分布,阐述了常见耳聋基因缺陷致聋机制。

2. 在国内率先建立了临床耳聋基因诊断技术平台,完成耳聋基因诊断12789例,确诊5499个遗传性耳聋家庭,使耳聋诊断水平由大体水平跃进到分子水平。

3. 在国内率先开展耳聋基因诊断及产前诊断,推动了耳聋预防干预的实践,共实施464例次耳聋产前诊断,预防104例聋儿出生,将遗传性耳聋家庭的再生育风险降至零;通过基因筛查,使5190名药物性耳聋敏感个体避免发生耳聋;

建立了全国遗传性耳聋诊断和出生缺陷防控协作网络,完成耳聋基因诊断44249例,明确遗传病因4755例,实施83例次耳聋产前诊断,成功实践了规模化减少耳聋出生及发生的策略。

4. 主持国家自然基金重点项目、“十二五”国家科技支撑计划、卫生部行业基金、863等重大课题4项。

5. 获国家科技进步二等奖、军队科技进步二等奖、国家计生委科技成果一等奖、北京市科技进步一、二等奖、中华医学科技进步二等奖各1项,获专利授权15项。

6. 发表相关研究的SCI论著39篇。

7. 连续举办六期耳聋基因诊断学习班及四期耳聋基因诊断高级研讨会,累计培养耳聋基因诊断人员325人次。

8. 基础研究设施、设备和临床诊治技术水平国内领先。



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